Фенилкетонурия

Фенилкетонурияның себептері

Ауру генетикалық ақаулық болып табылады және тұқым қуалайды. Қоршаған орта факторлары бұл аурудың дамуын тудыруы мүмкін емес.

Фенилкетонурия белгілері

Аурудың белгілері тек ауруханада фенилкетонурия диагнозы қойылмаған жағдайда, бала өмірінің алғашқы аптасынан бастап пайда болады,. Балада енжарлық, құрысулар, терісі бозарған, терісі өте ашық және ашық көк түсті, басы кіші, теріге тән «тышқан» иісі, аллергиялық бөртпелер мен терінің қызаруы, қоршаған әлемге қызығушылықтың болмауы, физикалық баяулауы бар және ақыл-ой дамуы, ақыл-ойдың бұзылуының дамуы, тіпті ақылсыздыққа дейін апарады.
Фенилкетонурия диагнозы

Диагностика перзентханада жүргізіледі, фенилаланин деңгейіне қан мен зәр анализіне жасалады, аминқышқылдарының деңгейі жоғарылаған жағдайда тез арада тиісті ем тағайындалады, талдау барлық балаларға жүргізіледі. Бұл ауруды генетикалық талдау арқылы да анықтауға болады, көбінесе ол отбасында ауру балалар болған жағдайда жүзеге асырылады. Эндокринолог пен медициналық генетиктің кеңесі қажет.

Фенилкетонурияны емдеу

Ең алдымен, пациент фенилаланинді шектей отырып, диета ұстануы керек: жануарлар мен өсімдіктердің белоктарын тағамға қолдануды шектеу немесе алып тастау, оларды арнайы ақуыз қоспаларымен ауыстыру керек; жас балаларды фенилкетонуриямен тамақтандыру үшін құрамында аз мөлшерде фенилаланин бар арнайы әзірленген тағамдық қоспалар қолданылады; газдалған сусындардан, тәттілерден, сағыздан бас тарту ұсынылады. Диеталық тамақ пациентке жыныстық жетілуіне дейін, кейбір жағдайларда өмір бойы ұсынылады. Физиотерапия. Ұстама пайда болған кезде антиконвульсанттар тағайындалады.

Неонатолог - бұл жаңа туған нәрестелердің денсаулығымен айналысатын дәрігер. Жатырішілік даму кезінде қандай да бір проблемалар анықталса, неонатолог жүктілікті акушер-гинекологпен бірге жүргізе алады. Босанғаннан кейін бірден неонатолог нәрестені тексереді, көзге көрінетін жарақаттар мен аурудың белгілерін анықтайды, Апгар шкаласы бойынша жаңа туған нәрестенің жағдайын бағалайды. Дәрігер шала туылған нәрестелерді қарауға де қатысады. Кездесудің алдында сіз ананың жүктілік кезеңі туралы және ауруханадан шығарған кезде (егер бала шығарылған болса) туралы медициналық құжаттама жасауыңыз керек. Дәрігер әйелден жүктіліктің барысы, ондағы аурулар, тұқым қуалаушылық туралы сұрайды. Содан кейін ол нәрестені тексереді, оның дамуын, рефлекстерін бағалайды, бастың көлемін, бойы мен салмағын өлшейді. Сондай-ақ, ол жүректегі шуды тыңдайды және ішті пальпациялайды (басып уқалайды).
Зерттеуден кейін неонатолог қандай мамандармен байланысу керектігін және қандай қосымша анализдер немесе аспаптық зерттеулер жүргізу керектігін айтады.

Баланы күту, оның тамақтануы (емшек сүтімен немесе жасанды) туралы мәселелерді шешу үшін неонатологпен кеңесу қажет болуы мүмкін.

Қажет болса, дәрігер сізге нәрестеге арналған гимнастика, ұйқы және сергек болу, серуендеу туралы айтады.

«Рахат» клиникасында қысқа мерзімде дәл диагноз қоюға мүмкіндік беретін ең жаңа, сапалы және заманауи жабдықтар бар.

Дәрігерге баруды кейінге қалдырмаңыз, қазір жазылыңыз. Сізге ыңғайлы уақытта медициналық қызметтерді алу үшін, онлайн форманы толтырыңыз.