Фенилкетонурия

Причины фенилкетонурии

Заболевание является генетическим дефектом и передается по наследству. Факторы среды не могут спровоцировать развитие данной болезни.

Симптомы фенилкетонурии

Признаки заболевания проявляются у ребенка с первых недель жизни, только в том случае, если фенилкетонурия не была диагностирована в роддоме. У ребенка наблюдается вялость, судороги, бледные кожные покровы, очень светлая кожа и светло голубые глаза, маленький размер головы, характерный "мышиный" запах кожи, аллергические высыпания и покраснение кожи, отсутствие интереса к окружающему миру, замедление физического и умственного развития, нарушение умственного развития, вплоть до идиотии.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностика проводится в роддоме, выполняется исследование крови и мочи на уровень фенилаланина, в случае, повышенного уровня аминокислоты, немедленно назначают соответствующее лечение, анализ проводится для всех детей. Выявить данное заболевание можно также при генетическом анализе, чаще всего он проводится в случае, когда в семье уже есть больные дети. Необходима консультация эндокринолога и медицинского генетика.

Лечение фенилкетонурии

В первую очередь больному следует соблюдать диетическое питание с ограничением фенилаланина: ограничить или исключить употребление в пищу белков животного и растительного происхождения, их следует заменить  на специальные белковые смеси; для кормления маленьких детей, больных фенилкетонурией, применяют специально разработанные питательные смеси с низким содержанием фенилаланина; рекомендуется отказаться от газированных напитков, сладостей, жевательных резинок. Диетическое питание рекомендовано пациенту до периода полового созревания, в некоторых  случаях пожизненно. Лечебная физкультура. При появлении судорог, назначаются противосудорожные препараты.

Неонатолог — это врач, который занимается здоровьем новорожденных. Если во время внутриутробного развития были выявлены какие-либо проблемы, врач-неонатолог может вести беременность совместно с акушером-гинекологом. Сразу же после родов неонатолог осматривает малыша, выявляет видимые травмы и признаки заболеваний, оценивает состояние новорожденного по шкале Апгар.

Врач также занимается выхаживанием малышей, родившихся раньше срока.

Перед приемом нужно подготовить медицинскую документацию как о ходе беременности мамы, так и выписку из роддома (если малыш уже выписан). Врач расспросит женщину о ходе беременности, о заболеваниях во время нее, наследственности. Затем осмотрит малыша, оценит его развитие, рефлексы, измерит объем головы, рост и вес. Также прослушает сердце на предмет шумов и пропальпирует (ощупает) живот.

После осмотра неонатолог порекомендует, к каким узким специалистам стоит обратиться и какие дополнительные анализы или инструментальные исследования провести.

Консультации врача-неонатолога может потребоваться для решения вопросов об уходе за малышом, о его питании (грудном вскармливании или искусственном).

При необходимости врач расскажет о гимнастике для малыша, режиме сна и бодрствования, прогулках.

Клиника «Рахат» имеет только самое новое, качественное и современное оборудование, которое позволяет в самые короткие сроки провести диагностику и поставить точный диагноз.

Не откладывайте визит к врачу, запишитесь уже сейчас. Заполните форму для онлайн-записи, чтобы получить медицинские услуги без очереди, в удобное для Вас время.

Профилактика фенилкетонурии

Специфических методов профилактики фенилкетонурии не существует так как заболевания является генетически обусловленным. Как метод профилактики, при планировании беременности, может быть использована медико-генетическая консультация, в целях выявления возможности развития заболевания у ребенка, особенно это актуально для семей в которых ранее рождались дети с фенилкетонурией.